文：吳俊漢醫師
自閉症一直都是兒童青少年精神科醫師的大考驗之一，不僅因為診斷準則曾翻修過，更因為目前核心的兩大缺失「社交溝通與社交互動的缺損」、「重複性行為、興趣和活動」其實都很需要對孩童有夠頻繁夠廣泛的觀察，才可以在孩童生活的情境中，將這一切看來不尋常的行為標誌為異常的病理表現。
自閉症在當代醫療的觀點，已經是一大類樣貌既有共通又有互異的疾病表現，正像上圖選自Levels Of Autism Chart 945，即使是診斷手冊裡針對患者的嚴重度，主要以語言表達、重複行為做出了3種等級的區別，但實際上，就算是同一種嚴重度的孩童，彼此之間在精細動作的協調能力、感官經驗的處理/調適能力、大腦的執行/認知功能、語言的組織能力上，都可能相當不同。
舉幾個很容易被誤解為自閉症或誤以為不是自閉症的情境：
例一：害羞內向的孩子
- 表現： 小明是個害羞內向的孩子，在陌生的環境或與不熟悉的人互動時，會感到緊張不安，表現出躲避、不愛說話、不與發話者有眼神接觸的行為。
- 誤判原因： 醫療人員可能將小明的內向性格誤認為是自閉症常見的社交缺損，忽略了小明在熟悉環境或與親近的人互動時，表現出正常的社交互動。
例二：對特定事物高度專注的孩子
- 表現： 小華對恐龍有著極高的興趣，常常能背出各種恐龍的種類和特徵，但對其他事情卻興趣缺缺。在診間與醫師交流時，難轉移話題，一直講起恐龍。
- 誤判原因： 醫療人員可能將小華對恐龍的高度專注誤認為是自閉症常見的狹窄興趣，忽略了小華在其他場合可能具備正常的認知、語言、溝通動機及能力。
例三：很難被識別出來為自閉症的女孩子
上圖是美國長青兒童節目芝麻街，正中為近年新創的一個角色Julia，她就是被設定為一個自閉症患童。大家若點進去看這段影片，可以發現她是有辦法跟其他主角互動的，似乎不太像定義中的「社交溝通與社交互動的缺損」？這便是近年學界常常在探討，為什麼自閉症女性患者常常年齡更大才確診，學界一般以Camouflaging (偽裝) 加以解釋，因為女性在兒童發展期本來就可能在語言發展和社交技巧的發展上比同齡男性優先，也通常被期待更善於社交，更能察言觀色，因此，許多自閉症女生會「知其然而不知其所以然地」努力學習和模仿他人的社交行為，嘗試融入社會。
前兩個情境很清楚描繪了常被誤診的狀況：一次性的觀察是非常不足的，尤其現在家庭規範、教養、生活型態的多元，更造成一次性的觀察非常容易出偏差；第三個情緒則說明了自閉症確實需要足夠多次的觀察反覆驗證。也正因為每個孩童之間的表現就很不同了，每個自閉症孩童之間的差異也很大，所以像今年波蘭發表一篇真正的自閉症孩童就醫的「首次就醫」、「首次就醫到確診要多久」、「被確診的年紀」，看起來就跟美國現今廣泛診斷自閉症有相當大的不同，在波蘭，男童跟女童在這兩個指標數字上，分別是男：6.42、4.29、9.84歲 與 9.09、2.90、12.3歲，而且其中超過 30% 的自閉症患童在確診前曾被診斷為其他疾病。
自閉症可以很精確的診斷嗎？
我們以前在《自閉症的介入成效關鍵是什麼？》、《為什麼自閉症孩童要盡早接受治療？》談過，早期辨識出自閉症是很重要的事，各國也一直強調早期辨識、早期介入的重要，不過，早期辨識真的可以很準嗎？像我們診所先前以澳洲的SACS-R (詳細介紹：《公益活動：SACS-R篩檢》)進行進續篩檢，或臨床心理師使用T-STAT結合早期療育M-CHAT量表，整合了現場互動及家長觀察，確實可以大大鑑別出一群可能被忽略的病童，但醫療本來就不是絕對的事情，而且孩童的行為表現會受諸多因素干擾，即便自閉症兩大重要診斷工具，也都被指出會有偽陰性的可能，如：ADOS 可能會受到兒童當天情緒的影響，而 ADI-R 可能會受到父母過度或不足報告的影響，而在智力障礙較嚴重的個案，可能需要進行調整或使用其他評估方法*。即使是多團隊合作的診療下，結合兒童青少年精神科醫師及臨床心理師的前後評估，自閉症的診斷還算穩定，約為 82.7%，而自閉症譜系裡其他障礙的診斷 (最大宗為舊稱「亞斯伯格症」的這個分支) 則不穩定，為 58%，只有青少年時期自閉症核心症狀越嚴重的個案，在成年後診斷算穩定。
*有一點點小小諷刺的是，我們在注意力不足過動症的診療中，多次講過人的診斷可能失真，都有濫診或漏失的可能，而自閉症的研究中，團隊卻指出「專家臨床意見已被反覆證明，比嚴格使用 DSM-IV 標準或這些標準化評估的臨界點更能預測穩定的診斷」。如果我們仔細去想這番話，這其實還是不無先射箭再畫靶的謬誤可能。
尤其對於舊稱「亞斯伯格症」的這個分支，對這個族群的早期診斷、長期追蹤都顯示了許多應該要謹慎之處：
- 不只一個團隊研究指出：至少需要到 4 歲才能較準確地診斷亞斯伯格症，因為隨著兒童的成長，社交互動、溝通以及興趣和行為模式方面的差異會變得更加明顯，或者是在進入教育環境並達到一定年齡後，才會因為缺乏朋友、自理能力差、興趣狹隘和不適當的對話技巧等問題，而被注意到並被診斷為自閉症譜系障礙。*
- 一項針對男性亞斯伯格症患者進行的長期追蹤研究顯示，在 20 年後，只有 62% 的參與者仍然符合 DSM-5 的 ASD 診斷標準。這項研究突顯了亞斯伯格症診斷穩定性並非絕對，隨著時間推移，相當一部分人可能不再符合診斷標準。
- 智力水準也是影響亞斯伯格症診斷穩定性的因素之一。平均到高的智力水準與 ASD 的「康復」有關 (數量佔原先亞斯伯格症患者的3-25%) ，因為高智商個案可能更容易發展出應對機制和策略，更好地適應社會環境。
*舊稱「亞斯伯格症」的孩童中，有一大群在「適情境地合宜說話」上有困難，這確實在年紀較小的孩童上就極難鑑別：是童言無忌？還是白目不識相？是偶爾脫序的言行？還是總是我行我素？這的確要進入到團體生活中比較容易看出來，尤其現在小家庭、獨子的比例更高，是霸道還是真的摸不透人際規範？至於要期待學齡前的小孩精熟語氣中的誇飾/反諷、重音加強或語速變快的意涵、有無影射雙關…等等，這往往都超出孩童年齡可以理解的程度，而且現在又受到中國用語、3C短影片的文化影響，有沒有異常？這真的需要足夠長的觀察才行。
多樣性與省思
美國已故作家Steve Silberman在他的著作《自閉群像：我們如何從治療異數，走到接納多元》中提到幾個值得醫界思考的觀點：
- 過度醫療化： 作者認為，自閉症的診斷標準隨著時間的推移不斷擴大，導致許多人被誤診為自閉症。這種過度診斷的結果是，許多人接受了不必要的治療，甚至被貼上了「有病」的標籤。
- 忽略環境因素： 作者強調，環境因素，如家庭教育、學校教育和社會氛圍，對自閉症人士的發展有著重要的影響。然而，傳統的醫療模式往往過度關注個案的內在缺陷，而忽略了外部環境的影響。
- 對自閉症的刻板印象： 作者批評了社會對自閉症的刻板印象，認為這些刻板印象會對自閉症個案的生活造成很大的負面影響。例如，社會普遍認為自閉症個案缺乏情感、社交能力差等，這些刻板印象會導致自閉症人士被歧視和排斥。
- 治療目標過於狹窄： 傳統的治療目標往往集中在「矯正」自閉症個案的行為，使其更符合社會的期望。作者認為，這種治療方式忽略了自閉症個案的獨特性，並且可能對他們的自我認同造成傷害。
- 對“高功能”和“低功能”的質疑： 作者不喜歡使用“高功能”和“低功能”來描述自閉症個案，他認為這些詞彙過於簡化，並不能準確反映自閉症個案的複雜性和多樣性。他認為“高功能”自閉症人士在日常生活中仍然面臨著許多挑戰，而“低功能”自閉症人士也可能擁有獨特的才能和能力。
寫這篇文章，主要幾個目的希望家長們能明白：①自閉症絕非看一眼就可以診斷的疾病，請給醫療人員夠長的觀察評估期；②自閉症患者並非沒有社交需求，所以一旦確認診斷與療育方向，由臨床心理師服務的個別課、各種療育的跟進 (孩童若經兒童青少年精神科醫師確診有自閉症特質或有「社交溝通與社交互動的缺損」，卻沒有臨床心理師服務的個別課，這種早期療育的介入是不周全的，甚至會貽誤孩童進展的可能，而自閉症的診療，也只有在專業養成過程中不斷與該類患者接觸的兒童青少年精神科醫師、臨床心理師有能力提供) ，甚至是家長學習療育，掌握一套在日常生活中可以與孩童互動的方式，才是可長可久的療育，才有機會把孩童現有的「缺損」轉變成比較符合一般期待的社交表達型態。
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